1、肝豆狀核變性是什么???肝豆狀核變性又名wilson病(WD),是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由于銅轉(zhuǎn)運P型ATP酶功能減弱或喪失,引致血清銅藍蛋白合成減少以及膽道排銅障礙,蓄積于體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積,引起進行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素(K-F)環(huán)等臨床表現(xiàn)。2、肝豆狀核變性有哪些臨床表現(xiàn)?患兒3歲即可起病,以7~12歲多見,男女發(fā)病相等。主要表現(xiàn)如下:1)肝病癥狀:常見食欲不振、疲乏、嗜睡、黃疸、腹痛等。體征表現(xiàn)為肝脾腫大,肝區(qū)壓痛、浮腫等體征??杀憩F(xiàn)為急性或慢性肝炎的過程,也有以暴發(fā)性肝炎表現(xiàn)發(fā)病者,常常誤診為病毒性肝炎。2)神經(jīng)、精神癥狀:以較大兒童多見,多在肝病癥狀數(shù)月、數(shù)年后出現(xiàn),也可以神經(jīng)癥狀為首發(fā)。主要表現(xiàn)為錐體
謝廣清,男,34歲,兒科主治醫(yī)師。2002年畢業(yè)于廣州醫(yī)學院,曾在廣州市兒童醫(yī)院和湖南省兒童醫(yī)院進修學習,是小兒消化??乒歉?。在兒科團隊培養(yǎng)下,對小兒消化專業(yè)的疑難病癥有一定見解,協(xié)助成功診治克羅恩病、功能性腹痛、再發(fā)性嘔吐、功能性便秘、吞氣癥多例。熟練肝穿刺技術(shù),擅長小兒胃鏡和結(jié)腸鏡操作,在中山市率先開展小兒結(jié)腸鏡技術(shù);協(xié)助科室在中山市首次確診citrine蛋白缺陷癥,在院內(nèi)開展超聲膽囊收縮實驗,在省內(nèi)率先開展食物激發(fā)試驗。發(fā)表醫(yī)學論文6篇;在教學工作中,亦有自己獨到的方法和見解,深受學生歡迎;多次被評為優(yōu)秀帶教老師、先進工作者、優(yōu)秀共產(chǎn)黨員。他深諳病人疾苦,對待病人熱情周到,文明服務,深得病人滿意,多次收到錦旗;在業(yè)務上精益求精,科研與臨床工作齊頭并進,收獲了成果和快樂。