今天是2月29日，每四年才出現一次的日子，也是第十七屆國際罕見病日。什么是罕見??？我們應該要怎么預防呢？聽聽專家是怎么說的。

罕見病，發(fā)病率極低的疾病，又被稱為“孤兒病”。世界衛(wèi)生組織定義罕見病為患病人數占總人口0.65‰~1‰的疾病。有一些罕見病，如白化病、血友病、漸凍癥等已被大眾所熟知，但還有許多如法布雷病、戈謝氏病等鮮為人知。長期以來，罕見病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發(fā)難、社會關注度低等問題。對于罕見病，一般采取三級預防措施?，F在的孕媽越來越重視產檢，有助于篩查出新生兒罕見病。

寶媽梁小姐：“懷孕的時候有抽血、驗尿，到12周做了NT，后來做糖耐，我覺得這些檢查都很重要，都是為了胎兒更好地成長發(fā)育，更好預防胎兒畸形。”

其實，孕期產檢采取的產前篩查和產前診斷是二級預防措施。三級預防措施則是在新生兒出生后對新生兒基因進行篩查，以早期發(fā)現的新生兒疾病和異常。

中山市博愛醫(yī)院產前診斷中心主任王德剛：“我們只需要采取新生兒的幾滴足跟血，就能夠通過現在的技術對上百種單基因的罕見遺傳病進行基因篩查和診斷，就可以做到早發(fā)現、早干預，減少先天殘疾的發(fā)生?！?/p>

王德剛表示，早期篩查與診斷，即一級預防措施，成為了預防和治療罕見病的關鍵。對有家族遺傳病的這類人群，建議要到專業(yè)的遺傳中心，進行專門的遺傳咨詢；對健康備孕的夫婦，也應在專業(yè)指導下接受染色體遺傳檢查和遺傳病攜帶者篩查。

王德剛：“今年因為二代測序技術和三代測序技術的發(fā)展，使得我們現在很多的罕見病可以通過遺傳學檢測，目前已經可以對100多種的單基因的、罕見的遺傳病來進行檢測和確認。”

記者：劉婷婷 林澤偉

一審：高力

二審：李紫昭

三審：李志行